Πότε και πως γίνεται η βιοψία της τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση;
Η λήψη χοριακών λαχνών ή τροφοβλάστης είναι ασφαλής μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων κύησης ενώ η αμνιοπαρακέντηση μετά τις 16 εβδομάδες.
Εξετάζοντας τη τροφοβλάστη ή το αμνιακό υγρό μπορούμε να προσδιορίσουμε με ακρίβεια τη χρωμοσωμική σύσταση του εμβρύου αφού η τροφοβλάστη είναι συστατικό του πλακούντα και έχει παρόμοιο γενετικό υλικό με το έμβρυο ενώ στο αμνιακό υγρό βρίσκονται κύτταρα του εμβρύου.
Οι επεμβάσεις αυτές αυτοί γίνονται συνήθως όταν η στατιστική πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομα Down’s, Edwards και Patau) σε ένα έμβρυο εμφανίζεται αυξημένη ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος των 11-13 εβδομάδων (λήψη τροφοβλάστης) ή του υπερηχογραφήματος των 20-23 εβδομάδων (αμνιοπαρακέντηση). Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται και σε κάποιες άλλες περιπτώσεις όταν υπάρχει κάποιο ιδιαίτερο ιστορικό στο ζευγάρι (π.χ φορείς Β Μεσογειακής Αναιμίας κ.α.).
Επέμβαση: Η επέμβαση είναι ευκολότερη όταν η έγκυος είναι ήρεμη και τα κοιλιακά τοιχώματα χαλαρά. Με τη βοήθεια του υπερήχου ο ιατρός μελετά τη θέση του πλακούντα και εφόσον οι συνθήκες είναι κατάλληλες γίνεται τοπική αναισθησία και μετά εισάγεται μια λεπτή βελόνα που περνά γρήγορα από το κοιλιακό τοίχωμα και το τοίχωμα της μήτρας στον πλακούντα (στην περίπτωση λήψης τροφοβλάστης) ή στον αμνιακό σάκκο (στην περίπτωση αμνιοπαρακέντησης).
Λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού αντίστοιχα, η οποία μεταφέρεται σε ειδικό μπουκαλάκι και αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου θα εξεταστεί ο καρυότυπος, δηλαδή τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Η διαδικασία της λήψης διαρκεί περίπου ένα λεπτό και γίνεται κάτω από συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση. Μετά την ολοκλήρωση της επέμβασης επιβεβαιώνεται ότι το έμβρυο έχει φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.
Τι χρειάζεται να κάνει η έγκυος σαν προετοιμασία πριν τον επεμβατικό έλεγχο;
Δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα ιδιαίτερο. Αυτό που πρέπει να προσέξει ο θεράπων ιατρός και ο ιατρός που εκτελεί τη βιοψία είναι:
- Αν η έγκυος λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, αυτή πρέπει να διακοπεί τουλάχιστον μια ημέρα πριν την επέμβαση
- Να επιβεβαιώνει την ομάδα αίματος της γυναίκας. Αν αυτή είναι ρέζους αρνητικό θα χρειαστεί επιπλέον χορήγηση γ-σφαιρίνης (anti D)
Τι χρειάζεται να κάνει η έγκυος μετά τον επεμβατικό έλεγχο;
Δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα ιδιαίτερο, εκτός από το να ξεκουραστεί για λίγες ώρες. Κάποιοι γιατροί συστήνουν προφυλακτική αντιβίωση ενώ σε περίπτωση αντιπηκτικής αγωγής αυτή θα ξαναρχίσει συνήθως την επόμενη ημέρα.
Πότε λαμβάνονται τα αποτελέσματα;
Η λήψη των πρώτων αποτελεσμάτων όσον αφορά τις βασικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται περίπου 1 – 3 ημέρες μετά την επέμβαση αλλά για την τελική μελέτη του καρυότυπου και ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων θα χρειαστούν περίπου 2 εβδομάδες. Τώρα, με σύγχρονες τεχνικές, μέσω της μελέτης του μοριακού καρυότυπου (χαμηλής και υψηλής ανάλυσης) είναι δυνατόν να διαγνωστούν και πολλές άλλες σπάνιες ασθένειες και γενετικά σύνδρομα εντός 10 ημερών από τη λήψη.
Μετά την λήψη των αποτελεσμάτων, τα ευρήματα θα συζητηθούν με τον θεράποντα ιατρό και τον ιατρό που έκανε τον προγεννητικό έλεγχο και το ζευγάρι θα αποφασίσει για την πορεία της εγκυμοσύνης.
Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από τον επεμβατικό έλεγχο;
Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι ο κίνδυνος αποβολής μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση είναι περίπου 1:1000 όταν η επέμβαση γίνει από κατάλληλα εκπαιδευμένο και έμπειρο ιατρό. Στις σπάνιες περιπτώσεις που θα συμβεί αυτή η επιπλοκή συνήθως γίνεται κατά την πρώτη εβδομάδα μετά την επέμβαση και εκδηλώνεται αρχικά με απώλεια αίματος, υγρών και έντονους πόνους.
Βέβαια, κολπική αιμόρροια (απώλεια λίγων σταγόνων αίματος) που μπορεί να διαρκέσει μέχρι και μια εβδομάδα όπως και ήπιος πόνος αμέσως μετά την επέμβαση είναι αρκετά συχνά συμπτώματα και όχι ανησυχητικά.
Η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί αμέσως στον θεράποντα ιατρό της αν παρουσιάσει μεγάλη απώλεια αίματος ή η θερμοκρασία του σώματος της είναι υψηλή. Η αύξηση της θερμοκρασίας μπορεί να σημαίνει λοίμωξη και ανάγκη χορήγησης αντιβιοτικών.