Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας

H συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο εξαρτάται από:

• την ηλικία της μητέρας,
• την παρουσία διαφόρων υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών στο έμβρυο
• και τα επίπεδα δύο πλακουντιακών ορμονών στο μητρικό αίμα.

Ο συνδυασμός των παραπάνω μπορεί να προβλέψει τα περισσότερα έμβρυα με σύνδρομο Down’s ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μέτρηση αυχενικής διαφάνειας. Η μέτρηση πρέπει να γίνεται μόνον όταν απεικονίζεται ένα τέλειο προφίλ του εμβρύου. Η μεγέθυνση της φωτογραφίας είναι τέτοια ώστε να καταλαμβάνει την κεφαλή και το άνω μέρος του θώρακα του εμβρύου. Επίσης θα πρέπει να διακρίνεται το ρινικό οστό.

Μετά από λήψη ιστορικού και αίματος εξετάζονται υπερηχογραφικά διάφορα χαρακτηριστικά του εμβρύου, οι λεγόμενοι «δείκτες», όπως η αυχενική διαφάνεια (συλλογή υγρού πίσω από τον αυχένα), η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του ήπατος και στην τριγλώχινα βάλβίδα της καρδιάς του εμβρύου.

Αυτοί οι δείκτες εμφανίζονται διαφορετικοί σε πολλά έμβρυα με χρωμοσωμικές  ανωμαλίες αλλά και σε ένα μικρό ποσοστό φυσιολογικών εμβρύων. Όμως τα φυσιολογικά έμβρυα είναι πολύ περισσότερα, συνεπώς αν κάποιος από τους δείκτες  σε ένα έμβρυο είναι παθολογικός, δεν συνεπάγεται ότι το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, μπορεί όμως αυτό να αποτελεί ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο (επεμβατικός έλεγχος – λήψη τροφικής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση) που θα δώσει σίγουρη απάντηση όσον αφορά πιθανή παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Οι διάφορες υπερηχογραφικές μετρήσεις, για να είναι αξιολογήσιμες, θα πρέπει να γίνονται με πολύ αυστηρά κριτήρια που θεσπίζονται παγκοσμίως από το Fetal Medicine Foundation και ο ιατρός που εκτελεί το υπερηχογράφημα αυτό θα πρέπει να έχει τις ανάλογες διαπιστεύσεις που θα αναγράφονται όχι μόνο στην άδειά του αλλά και στη γνωμάτευσή του. Για παράδειγμα αν κάποιος ιατρός είναι διαπιστευμένος μόνο για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει στην εκτίμησή του και στον υπολογισμό των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες κάποιον από τους υπόλοιπους δείκτες. Αυτό κάνει την εξέταση να εμφανίζει χαμηλότερα ποσοστά ευαισθησίας για την ανίχνευση των διάφορων ανωμαλιών.

Τι μπορεί να σημαίνει το αποτέλεσμα τoυ υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας; 

Το αποτέλεσμα θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική πιθανότητα για κάθε εξεταζόμενη έγκυο να έχει ένα έμβρυο με σύνδρομο Dοwn΄s. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία, το ιστορικό και τις ορμόνες στο αίμα της εγκύου καθώς και στις μετρήσεις του εμβρύου που κυοφορεί. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμα δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2000 γυναίκες στην ίδια ηλικία με έμβρυα με τις ίδιες ακριβώς μετρήσεις με αυτό της εξεταζόμενης, η μία από αυτές θα κυοφορούσε έμβρυο με σύνδρομο Down ενώ οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Το αποτέλεσμα του υπερηχογραφήματος και του βιοχημικού ελέγχου θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down’s στις περισσότερες γυναίκες. Εάν το αποτέλεσμα δείχνει μεγάλη πιθανότητα, αυτό σημαίνει ότι η έγκυος πρέπει  να συμβουλευτεί το γιατρό της και από κοινού να αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν σε επέμβαση (λήψη τροφοβλάστης), για να ελέγξουν με βεβαιότητα τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Έχει άλλες επιπτώσεις η αυξημένη αυχενική διαφάνεια;

Τα έμβρυα με αυξημένη διαφάνεια και φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο έχουν λίγο μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενείς ανωμαλίες διαφόρων οργάνων όπως καρδιοπάθειες καθώς και για σπάνια γενετικά σύνδρομα. Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να ελεγχθούν με λεπτομερή υπερηχογραφήματα, όπως το υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου. 

Έλεγχος εμβρυϊκής ανατομίας, υπολογισμός κινδύνου για πρόωρο τοκετό και προ-εκλαμψία στις 11-13 εβδομάδες. 

Μετά από πρόσφατες οδηγίες του FMF, κατά το υπερηχογράφημα των 11-13 εβδομάδων θα πρέπει επιπλέον να εξετάζεται λεπτομερώς η βασική ανατομία του εμβρύου,  το μήκος του τραχήλου της μήτρας (για την πρόβλεψη πρόωρου τοκετού) και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της εγκύου (για την πρόβλεψη προ-εκλαμψίας). Γίνεται κολπικό υπερηχογράφημα που έχει αποδειχτεί ότι είναι ασφαλές κατά τη διάρκεια της κύησης για μητέρα και έμβρυο. Η εξέταση δεν είναι επώδυνη και διαρκεί γύρω στα 3-5 λεπτά. Στον υπολογισμό των πιθανοτήτων για προ-εκλαμψία συνυπολογίζονται το ιστορικό της εγκύου, τα επίπεδα μιας πλακουντιακής ορμόνης στο αίμα (PlGF) καθώς και μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Σε περίπτωση που οι πιθανότητες για πρόωρο τοκετό ή προ-εκλαμψία εμφανιστούν αυξημένες, μπορεί να χρειαστεί μια πιο στενή παρακολούθηση της κύησης ή χορήγηση συγκεκριμένης θεραπείας, πάντα σε συνεργασία με το θεράποντα ιατρό.